Một tác nhân nghi ngờ gây bệnh là colibactin, một loại độc tố do một số chủng vi khuẩn E. coli sinh sống trong đại tràng và trực tràng sản sinh ra.
Giáo sư Ludmil Alexandrov, tác giả chính của nghiên cứu và chuyên gia tại Đại học California, cho rằng, khả năng cao việc phơi nhiễm với loại vi khuẩn này xảy ra trong 10 năm đầu đời, khi trẻ em bị nhiễm bệnh.
Các nghiên cứu trước đây chưa thể xác định rõ nguyên nhân hoặc phân biệt được giữa các ca ung thư khởi phát sớm và muộn, nhưng công trình nghiên cứu của nhóm ông Alexandrov đã giúp làm sáng tỏ vấn đề này.

Ung thư trực tràng có thể được chẩn đoán ở những người mới chỉ ngoài 20 tuổi. - Ảnh: stock.adobe.com.
Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã phân tích bộ gen ung thư từ các bệnh nhân mắc ung thư đại trực tràng khởi phát sớm và muộn ở 11 quốc gia.
Các nhà nghiên cứu phát hiện, vi khuẩn colibactin để lại dấu vết đặc trưng trên ADN của tế bào ruột kết khi trẻ em bị phơi nhiễm và những đột biến liên quan đến colibactin xuất hiện với tần suất cao gấp 3,3 lần ở các trường hợp khởi phát sớm so với những người được chẩn đoán sau 70 tuổi.
Ông Alexandrov cảnh báo, mặc dù tình trạng nhiễm khuẩn chỉ diễn ra tạm thời, nhưng tổn thương mà nó gây ra có thể tồn tại trong nhiều thập kỷ.
Đáng lo ngại hơn, nghiên cứu cũng cho thấy khoảng 15% các đột biến gen APC, loại đột biến sớm có vai trò thúc đẩy sự hình thành ung thư, có liên quan đến colibactin.
Theo ông Alexandrov, nếu một đứa trẻ mắc phải đột biến gen này trước 10 tuổi, quá trình phát triển ung thư có thể được đẩy nhanh hàng chục năm, dẫn đến nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở tuổi 40 thay vì 60.
Các nhà khoa học vẫn chưa thể khẳng định liệu colibactin có phải là yếu tố chính gây ra sự gia tăng các ca ung thư đại trực tràng khởi phát sớm hay chỉ là một trong nhiều nguyên nhân.
Ông Alexandrov nhận định, colibactin có khả năng đóng vai trò then chốt trong việc thúc đẩy ung thư đại trực tràng khởi phát sớm, dù các yếu tố khác như chế độ ăn uống, viêm nhiễm và yếu tố di truyền cũng có thể góp phần.
Tuy nhiên, quy mô ảnh hưởng của colibactin trong nghiên cứu rất đáng chú ý và đây là yếu tố đầu tiên được xác định rõ ràng có liên hệ với sự gia tăng ung thư đại trực tràng ở người trẻ.
Ngoài ra, nghiên cứu còn phát hiện các mẫu đột biến gen khác nhau ở các bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Argentina, Brazil, Colombia, Nga và Thái Lan, cho thấy môi trường sống địa phương có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.
Tiến sĩ Marcos Díaz-Gay, đồng tác giả nghiên cứu, nhận định, mỗi quốc gia có thể có những nguyên nhân chưa được biết đến riêng chưa được xác định. Điều này mở ra cơ hội phát triển các chiến lược phòng ngừa phù hợp với từng khu vực cụ thể.
Nhóm nghiên cứu hiện đang phát triển một loại xét nghiệm nhằm phát hiện các đột biến do colibactin gây ra, từ đó xác định những người từng bị phơi nhiễm và có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng khởi phát sớm. Ngoài ra, nhóm cũng đang tìm hiểu các biện pháp ngăn ngừa tình trạng phơi nhiễm từ sớm.
Cả hai hướng nghiên cứu đều cần thời gian, nhưng ông Alexandrov kỳ vọng sẽ đạt được những bước tiến đáng kể và phát triển các giải pháp thực tiễn trong vòng 5 năm tới.